KL-BoBs联合QF-PCR技术对流产组织检测的临床应用评估

Clinical Application Assessment of KaryoLite BoBs Combined with QF-PCR in the Detection of Products of Conception

摘要目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术(QF-PCR)对流产组织进行遗传学检测的准确性.方法收集2016年5～8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行染色体微阵列分析(CMA)检测的81例早孕期流产组织样本(61例胎盘绒毛组织,19例胎儿肌肉组织,1例胎儿肝脏组织),用KL-BoBs及QF-PCR技术对样本进行检测,将检测结果与CMA检测结果进行对比,评估KL-BoBs与QF-PCR联合检测的准确性.结果在81例流产组织样本中,70例样本经KL-BoBs检测的结果与其CMA检测结果一致,包括36例正常核型、34例异常核型(非整倍体);KL-BoBs不能检出胎儿三倍体(结果显示为2例正常核型和5例非整倍体),CMA和QF-PCR均检出;KL-BoBs不能检出较小片段的拷贝数变异.CMA检测出4例样本拷贝数变异.KL-BoBs联合QF-PCR方法与CMA阳性诊断的符合率为91.1％(41/45),阴性诊断的符合率为100％(36/36).KL-BoBs的检测准确率为86.4％(70/81),假阳性率为0％,假阴性率为13.3％(6/45),如果同时进行KL-BoBs和QF-PCR检测,可将准确率提高到95.1％(77/81).结论 KL-BoBs联合QF-PCR检测早孕期流产组织准确率高,可作为流产组织染色体异常的一线检测方法.