摘要目的 了解血红蛋白变异体的常见类型,评价常见变异体对两种方法检测糖化血红蛋白(HbA1c)结果的影响.方法 回顾性分析四川大学华西医院2021年3月-2022年2月采用高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳法(CE)进行HbA1c检测的人群资料.通过图谱筛选变异体并记录CE法中变异体的迁移位置,比较不同迁移位置变异体对两种方法的影响.选取不同迁移位置的变异体样本用Sanger测序测定HBA1、HBA2、HBB基因突变.结果 共检测HbA1c 207 786例,发现372例患者图谱存在变异体峰,变异体的检出率为0.18%,HPLC法对变异体的识别率为43.3%,CE法对变异体的识别率为100%.经测序发现20种变异体,共有261例患者样本采用两种方法检测HbA1c,HPLC法报告了所有HbA1c结果,而CE法有28例不报告HbA1c结果,其中26例异常峰与HbA1c重合,2例异常峰与HbA0重合,经CE法检测显示常见的变异体迁移位置横坐标为225±1、200±3、100±2、124±1、70±2、182±1.HPLC法检测HbA1c结果与CE法比较差异有统计学意义(P<0.008 3),其中200±3区域变异体存在时两种方法差异最大.线性回归显示:不同区域变异体存在时两种方法检测HbA1c结果的相关性不同,其中124±1区域存在变异体时两者相关性最强(r=0.998).结论 血红蛋白变异体种类多样,多数变异体会影响HPLC法检测糖化血红蛋白,分析图谱有助于发现变异体.
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