正常孕妇及妊娠糖尿病患者apoA1基因启动子区-75G/A多态性的研究

-75 G/A Polymorphism of Apolipoprotein A1 Gene Promoter Region in Normal Pregnant Women and Patients With Gestational Diabetes Mellitus

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摘要目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和626例GDM患者apoA1-75 G/A基因多态性.酶法测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血糖(Glu),化学发光法测定血浆胰岛素(INS).免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平.结果 apoA1-75 G/A多态位点等位基因G、A频率在GDM组和对照组分别为0.718、0.282和0.713、0.287.两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.apoA1-75 G/A多态性基因型频率、等位基因G、A频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05).在GDM组apoA1-75 G/A多态性AA基因型者较GG型者、GA型者在TC、HDL-C和apoA1水平均增高(P均<0.05);GDM患者进一步划分为肥胖和非肥胖亚组后,apoA1基因型与apoA1水平的关系仅在肥胖亚组观察到,与TC和HDL-C的关系在非肥胖亚组观察到(P<0.05).与GG基因型者比较,正常妊娠对照组AA和GA基因型者的收缩压(SBP)和HDL-C水平均有所升高(P均<0.05);AA基因型者较GG型和GA型者Glu水平降低(P<0.05).对照组人群按体质量指数(BMI)分亚组后基因型与SBP和HDL-C水平的关系仅在肥胖对照亚组观察到,与Glu水平的关系在肥胖和非肥胖亚组均存在.结论 apoA1-75 G/A多态性与GDM无关联,但该变异与GDM患者血浆apoA1、HDL-C和TC水平密切有关.该基因位点的变异在正常妊娠孕妇中与血浆HDL-C、Glu和SBP水平相关联.该变异在两组人群与血脂和血压水平改变的关系具有BMI依赖的特性.

作者 李若雨 ^[1] 白怀 ^[2] 关林波 ^[2] 刘兴会 ^[3] 范平 ^[2] 周密 ^[3] 吴玉洁 ^[3] 王玉峰 ^[2] 朱正婷 ^[1] 王国玉 ^[3] 王永红 ^[3] 李德华 ^[4] 学术成果认领

作者单位 四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院运营管理与评价部(成都 610041) ^[1] 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室(成都 610041) ^[2] 四川大学华西第二医院妇产科(成都 610041) ^[3] 四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院运营管理与评价部(成都 610041);出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)(成都 610041) ^[4]

关键词载脂蛋白A1基因糖尿病,妊娠多态性,单核苷酸血脂血糖 Apolipoprotein A1 gene Diabetes,gestational Polymorphism,single nucleotide Lipids Glucose

栏目名称

论著

DOI 10.12182/20240160505

发布时间 2024-03-05

基金项目

国家自然科学基金（No.39870749）；四川省科技厅重点研发项目（No.2019YFS0401）