摘要目的 研究中国西部藏族与汉族唇腭裂患者ABO血型和Rh血型分布的关系.方法 统计2016年1月-2023年9月就诊于四川大学华西口腔医院的藏族及汉族先天性唇腭裂患者的A、B、O、AB血型及Rh血型,与正常人群的A、B、O、AB血型及Rh血型进行比较.分别统计A、B、O、AB血型患者中单纯唇裂、单纯腭裂及唇裂伴腭裂表型发病人数,采用卡方检验进行统计学分析.结果 共收集藏族唇腭裂患者1227例,汉族唇腭裂患者4064例,对照组人群5360例.藏族唇腭裂患者ABO血型分布特征为 O>B>A>AB,Rh阳性血型为100%,O型占41.15%,B型占30.64%,汉族唇腭裂患者ABO血型分布特征为O>A>B>AB,Rh阳性血型为99.58%,O型占35.78%,A型占30.54%,藏、汉族唇腭裂患者之间ABO血型表现出明显差异(P<0.005),Rh血型无明显差异;藏族唇腭裂患者与对照组人群ABO血型分布显示出明显的差异,而汉族唇腭裂患者与对照组人群ABO血型分布并未显示出明显的差异;在对亚型的分析中发现,藏族患者单纯唇裂、单纯腭裂以及唇裂伴腭裂各亚型血型分布均为O>B>A>AB,汉族唇腭裂患者各亚型血型分布均为O>A>B>AB,单纯唇裂及唇裂伴腭裂亚型中藏族与汉族血型分布存在差异(P<0.001),而在腭裂亚型分组中血型分布无差异;藏族唇裂患者中O型血的比例明显高于汉族唇腭裂患者.四川省、西藏自治区及青海省藏族唇腭裂患者血型分布均为O>B>A>AB,其中甘孜州石渠县、白玉县及昌都市察雅县以B型血为主,其余均以O型血为主.结论 中国西部藏族与汉族唇腭裂患者ABO血型分布均表现出明显差异,唇腭裂患者中O型血的分布高于正常人群,且在不同表型中均表现出同样的趋势,但仅在单纯唇裂与唇裂伴腭裂表型中表现出藏族与汉族间ABO血型分布的差异,O型血藏族唇腭裂患者较汉族患者更容易出现唇裂畸形.