换一批
换一批摘要目的 分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据.方法 将益阳市 2021 年 6 月至 2023 年 11 月进行地中海贫血基因检测的 30042 例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果.结果 30042 例样本中共检出1681 例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184 例α-地中海贫血基因、467 例β-地中海贫血基因、30 例α-β地中海贫血基因.其中包括46 种α-地中海贫血基因型、34 种β-地中海贫血基因型以及16 种α-β地中海贫血基因型.检出新α-地中海贫血基因突变 23 种,新β-地中海贫血基因突变4 种.结论 益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度.
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