血清妊娠相关蛋白游离绒毛膜促性腺激素β亚单位检测结合超声胎儿颈部透明层厚度在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值

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摘要目的探讨血清妊娠相关蛋白(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(free beta-human chorionic gonadotropin,Fβ-HCG)检测结合超声胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在孕早期唐氏综合征(down syndrome,DS)筛查中的临床价值.方法回顾性分析 2020 年1月—2023 年 2 月于赣州市赣县区妇幼保健院行孕早期DS筛查的120 例孕妇临床资料,依据是否确诊DS进行分组,将确诊为DS的 60 例孕妇设为观察组,将胎儿正常的 60 例孕妇设为对照组.所有孕妇均于孕10～13 周采集血液检测PAPP-A、Fβ-HCG水平,利用超声检测明确胎儿NT厚度,比较 2 组PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度差异;绘制ROC曲线,分析血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的临床价值.结果观察组血清PAPP-A水平低于对照组,观察组Fβ-HCG水平、胎儿NT厚度高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析显示,PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的曲线下面积分别为 0.738、0.773、0.723、0.969,联合检测价值更高.结论血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度在孕早期DS筛查中均具有一定价值,联合检测可提高诊断效能,有助于DS患儿的检出,确保优生优育.