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首页 > 基层医学论坛 > 线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展

线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展

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摘要目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路.方法 以"线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等"为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症发生原因、临床表现、检查及诊治方法.结果 MTP缺乏症是一种罕见的遗传病,目前发病机制、诊治方案尚未明确.结论 中国目前对MTP缺乏症的认识尚不成熟,相关基因突变与国外存在差异,亟待进一步研究.

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作者 林唯佳 [1] 邹朝春 [1] 学术成果认领
作者单位 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,浙江 杭州 310052 [1]
关键词 线粒体三功能蛋白缺乏症发病机制基因突变
分类号 R362（病理学）
栏目名称
综述
DOI 10.19435/j.1672-1721.2024.18.004
发布时间 2024-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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