中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系

Gene-gene interactions among VANGL1, FZD3 and FZD6 are associated with neural tube defects in Han population of northern China

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摘要目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患病风险的影响.方法选取VANGL1基因2个SNPs(rs4 839 469和rs34 059 106),FZD3基因2个SNPs(rs2 241 802和rs28 639 533)以及FZD6基因3个SNPs(rs827 528、rs3 808 553和rs12 549 394),采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 VANGL1基因rs4 839 469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P＜0.05),FZD6基因rs3 808 553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P＜0.05);MDR分析结果显示VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型(rs4 839 469-rs3 808 553)(OR=3.18,95％ CI:1.85～5.44;x2=18.39,P＜0.0001),3位点模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs3 808 553)(OR =4.17,95％ CI:2.43～7.14;x2 =28.5,P ＜0.0001)以及4位点模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs827 528-rs3 808 553)(OR =7.34,95％ CI:3.98 ～ 13.54;x2=45.3,P＜0.0001).结论 VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用,并可能增加NTDs的发病风险.