换一批
换一批结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定
Identification of the causative variants in five Chinese families with tuberous sclerosis complex
摘要目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血 3～5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2 致病变异鉴定.结果 5 个 TSC家系患者均存在 TSC1 或 TSC2 的变异,包括3 个已报道致病变异和 2 个新发现的疑似致病变异.2 个新变异,TSC2:c.245G＞A和 TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82?)和移码变异p.(Val79Lysfs27?),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异.结论 本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2 致病变异谱.
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分类号
R394
栏目名称
研究论文
DOI
10.16352/j.issn.1001-6325.2024.03.0361
发布时间
2024-03-27
基金项目
中国医学科学院医学与健康科技创新工程
中国医学科学院医学与健康科技创新工程
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