换一批血浆同型半胱氨酸浓度及MTHFR C677T多态性与缺血性卒中相关
Plasma homocysteine concentration and MTHFR C677T polymorphism are related to ischemic stroke
摘要目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与缺血性卒中(IS)的相关性.方法 选取IS住院患者 310 例为病例组和同期健康人群 330 名为对照组,用酶循环法检测血浆Hcy浓度和RT-qPCR检测MTHFR C677T基因型.结果 IS组中CT基因型(36.13%)、TT基因型(10.00%)和T等位基因(28.06%)频率明显高于对照组(P＜0.05);在隐性遗传模式中,与对照组相比,IS组中的TT基因型频率明显增高(P＜0.05);在显性遗传模式中,IS组中的CT+TT基因型频率亦明显高于对照组(P＜0.05);MTHFR C677T基因型TT、CT、CC 患者对应的血浆 Hcy 浓度有差异(P＜0.05),依次为(20.91±6.78)μmol/L、(17.20±5.39)μmol/L和(14.35±4.32)μmol/L;血浆总 Hcy 水平的 ROC 曲线下面积(AUC)为 0.610(95%CI:0.566～0.653,P＜0.001),显示其可能在预测IS的罹患风险方面发挥重要作用;通过多因素Logistic回归模型分析显示,血浆Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性是IS发病的重要危险因素.结论 血浆Hcy水平升高与MTHFR C677T基因突变的协同作用可能增加IS发病风险.
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关键词
同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶缺血性卒中单核苷酸多态性homocysteinemethylenetetrahydrofolate reductaseischemic strokesingle nucleotide polymorphism
栏目名称
DOI
10.16352/j.issn.1001-6325.2025.03.0331
发布时间
2025-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
新乡医学院第一附属医院青年培育基金项目（QN-2021-B06）
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