MTHFR C677T基因多态性与血清Hcy水平及缺血性脑卒中亚型相关
Association of MTHFR C677T gene polymorphism with serum Hcy level and subtypes of ischemic stroke
摘要目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与缺血性脑卒中(IS)亚型的相关性.方法 根据病例-对照匹配设计原则,选取 310 例IS患者和 330 例同时期健康人群作为病例组和对照组,用循环酶法和RT-qPCR法分别检测血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型.结果 MTHFR C677T基因型和等位基因频率在病例组和对照组中有明显差异(P<0.05);与不同亚型的相关性分析显示,CT 基因型(38.02%)、TT基因型(10.74%)和 T等位基因频率(29.75%)在 LAA组中有差异(OR=1.662,95%CI:1.058~2.608,P<0.05;OR=2.373,95%CI:1.110~5.073,P<0.05;OR=1.663,95%CI:1.190~2.323,P<0.05);SAO组中TT基因型(10.53%)和 T 等位基因频率(27.30%)亦有差异(OR=2.130,95%CI:1.046~4.336,P<0.05;OR=1.474,95%CI:1.075~2.021,P<0.05);进一步分析血清Hcy水平,显示LAA组(19.55±5.61)μmol/L和SAO组(16.37±5.20)μmol/L均明显高于对照组(14.46±4.61)μmol/L(P<0.001);两组亚型中不同基因型相应的血清Hcy水平进行对比,显示TT基因型和CT基因型明显高于CC基因型(P<0.001).结论 MTHFR C677T基因多态性对LAA型和SAO型脑卒中患者的Hcy水平有显著影响.
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