换一批一例常染色体显性遗传智力障碍21型患者携带CTCF突变
A case of autosomal dominant intellectual disability type 21 with CTCF mutations
摘要目的 探讨CCCTC结合因子(CTCF)突变相关常染色体显性遗传智力障碍 21 型(MRD21)的临床特点.方法 回顾性分析1例常染色体显性遗传智力障碍21型患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及遗传学检查,并结合文献探讨.结果 6岁男性患儿,新生儿期喂养困难,自幼便秘.自幼发育落后,表现为智力、语言落后,自闭症样表现.无癫痫发作.头磁共振成像、脑电图未见异常.查体与人眼神交流少,小头畸形,无特殊面容.全外显子组测序及Sanger测序验证患儿CTCF新生杂合突变c.1087-2A＞G,患儿父母均无该变异.结论 MRD21 临床表现缺乏特异性,智力障碍最常见,其他表现还可有小头畸形,喂养困难、便秘等消化系统症状,行为异常也较常见.基因检测有助于明确诊断.
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关键词
智力障碍CCCTC结合因子(CTCF)小头畸形喂养困难intellectual disabilityCCCTC binding factor(CTCF)microcephalyfeeding difficulty
分类号
R748（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.16352/j.issn.1001-6325.2025.12.1639
发布时间
2025-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
首都卫生发展科研专项（2020-1-4071）
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项（2022-PUMCH-B-079）
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