换一批慢性淋巴细胞白血病中的RNA可变剪接异常及功能分析
Aberrant RNA alternative splicing and functional analysis in chronic lymphocytic leukemia
摘要目的 探究慢性淋巴细胞白血病(CLL)中 RNA 可变剪接的异常特征及剪接因子的调控模式.方法 基于 3 例健康对照(HC)及公共数据库中2例 CLL 患者和6例 voruciclib 治疗缓解患者(PT)的外周血单个核细胞样本的转录组测序数据,利用 rMATS 软件定量可变剪接事件并筛选组间差异可变剪接事件(DASEs),筛选疾病相关 DASEs,分析剪接因子(SFs)表达与剪接变化.结果 分别鉴定来自 HC、CLL 和PT 组12 933、32 908和32 862个DASEs,外显子跳跃为主要类型.CLL 组与 HC 组相比获得4 134个 DASEs,其中 69.5%为剪接百分比(PSI)降低事件.PSI 变化与基因表达变化呈现复杂的交互关系.SFs 在 CLL 发生过程中基因表达和剪接都会发生改变.共筛选出 330 个 PSI 在CLL 发生与治疗后呈现相反变化趋势的 DASEs,其中 276 个为"PSI 在疾病中降低-治疗后升高"模式,富集于有丝分裂周期与 DNA 修复等过程;54个为"PSI 在疾病中升高-治疗后降低"模式,富集于自噬与磷酸化等过程.结论 CLL中存在异常的可变剪接,SFs 表达和剪接水平改变可能参与 CLL 中异常的可变剪接调控.
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关键词
可变剪接慢性淋巴细胞白血病剪接因子转录组测序alternative splicingchronic lymphocytic leukemiasplicing factorstranscriptome sequencing
分类号
Q522（核酸）
栏目名称
DOI
10.16352/j.issn.1001-6325.2026.06.0755
发布时间
2026-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（92268205）
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