摘要目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值.方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95％NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所有胎儿均行CMA检测,其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES.根据NT值将所有胎儿分为以下4组:<3.5 mm(n=529,行WES者21例)、3.5～4.5 mm(n=273,行WES者8例)、4.5～5.5 mm(n=98,行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113,行WES者13例)组;再根据超声检查是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88,行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925,行WES者26例).分析1013例胎儿的染色体异常检出率;对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果,并随访妊娠结局.结果 CMA检测结果显示,在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1％)染色体异常,其中182例为染色体非整倍体,42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs).在不同NT厚度的分组中,CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8％,54/113);另外,结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5％,40/88)高于单纯性NT增厚组(19.9％,184/925).WES检测结果显示,在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2％)单基因疾病,包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐性遗传病和1例X染色体连锁隐性遗传病,5例胎儿均伴有结构畸形;5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm;5例胎儿中,仅1例活产.结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病;NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能.