摘要目的 分析北京市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体筛查的效率,并评价NIPT在产前筛查中的临床效果.方法 收集2019年1月-2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的133899例孕妇的临床资料进行回顾性分析,记录检测指征、检测结果和产前诊断结果.所有孕妇按照检测指征计算阳性率;按照检测结果分为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常、其他染色体异常,计算产前诊断率、阳性率、阳性预测值、敏感度和特异度.结果 NIPT筛查指征中高龄孕产妇检测占比最高,达34.0%(45509/133899),其次为自愿要求,占32.7%(43860/133899).NIPT高风险1647例,阳性率为1.2%(1647/133899),其中胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚和超声结构异常孕妇的阳性率最高.NIPT高风险孕妇中1348例进行了产前诊断,18-三体综合征高风险的产前诊断率最高,为91.5%(130/142),最低的是性染色体异常率,为76.4%(488/639),总体产前诊断率为81.8%(1348/1647).21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率分别为0.2%(318/133899)、0.1%(142/133899)、0.1%(77/133899)、0.5%(639/133899)和0.4%(471/133899),阳性预测值分别为71.1%(226/318)、38.0%(54/142)、18.2%(14/77)、31.3%(200/639)和17.8%(84/471).21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的筛查敏感度分别为98.7%、96.4%和100.0%,特异度均为99.9%.结论 NIPT的筛查敏感度和特异度较高,但仍存在假阳性和假阴性的可能.NIPT高风险孕妇应行产前诊断,加强检测前后的遗传咨询至关重要.