换一批摘要目的 分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据.方法 采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sanger)测序技术对3例患儿G6PD基因编码区进行检测,继而对患儿母亲行相应点突变检测.查询常用人类基因突变数据库(HGMD)、突变数据库Mutation、ClinVar等分析检测结果,并根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)制定的遗传变异分类标准与指南,对基因突变结果进行致病性评级.结果 检测出3个患儿分别为G6PD基因c.208T＞C半合子突变、c.440A＞G半合子突变、c.1376G＞T半合子突变,3位母亲相应位点均呈杂合突变.G6PD基因c.440A＞G突变在常用突变数据库HGMD和ClinVar未见收录报告,可能为新发突变.根据ACMG遗传变异分类标准与指南,将检测到的3个患者G6PD基因c.1376G＞T、c.208T＞C及c.440A＞G突变分别评级为致病突变、可能致病突变及意义不明.结论 对G6PD基因常见热点突变检测呈阴性结果的G6PD缺乏症患者,可用Sanger测序技术检测其G6PD基因编码区,查明基因突变情况,这有助于临床用药治疗及饮食指导.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-1129.2024.03.001
发布时间
2024-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81602554）
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