换一批摘要目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对于染色体结构异常胎儿的产前遗传检测和咨询的临床意义.方法 回顾性分析于2017年1月1日至2021年7月31日在泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检测的2 985个病例,对其中62例染色体核型结构异常胎儿进行分析并评估其临床意义.结果 共37例经SNP-array检测未发现拷贝数变异(copy number variants,CNVs):包括额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)1例、染色体臂间倒位20例、平衡易位11例、罗氏易位5例.4例为临床意义不明确的变异(variants of uncertain significance,VOUS):染色体臂间倒位3例、平衡易位1例.19例为致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs):嵌合体4例、sSMC 3例、衍生染色体8例、倒位2例,罗氏易位2例.15号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)1例,核型为15号染色体罗氏易位;15号染色体纯合区域(region of homozygosity,ROH)1例伴10号染色体倒位.结论 采用染色体核型分析与SNP-array技术相结合,可以为异常核型胎儿提供更精准的遗传咨询指导.
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分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-1129.2025.01.006
发布时间
2025-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省卫生健康重大科研专项（2021ZD01002）
福建省科技创新专项
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