侵袭性系统性肥大细胞增生症1例并文献复习

Advanced systemic mastocytosis: a case report and literature review

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摘要目的:探讨侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）的临床特征。方法:回顾性分析烟台市烟台山医院收治的1例ASM患者的临床表现、影像学表现及病理特点。患者女，48岁，左上臂疼痛3个月。术前经X线、CT、MRI检查，术后经病理诊断确诊。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed中，分别以“侵袭性系统性肥大细胞增生症”“系统性肥大细胞增生症”“肥大细胞增生症”和 “advanced systemic mastocytosis” “systemic mastocytosis” “mastocytosis”为关键词，检索2022年12月之前发表的有关ASM的文献，共纳入英文文献4篇（4例）和中文文献5篇（5例）。结合本文报道的1例，总结ASM的临床表现、影像学表现及病理特点。结果:本例患者结合文献报道的9例，共计10例ASM，其中男7例、女3例，年龄32~61岁。10例患者中，因“骨痛”就诊者3例，因“腹痛、腹泻、腹胀、腹部不适”就诊者5例，因“情绪激动突发皮肤潮红、胸闷、四肢无力”就诊者1例，因“举重后出现腰痛”就诊者1例；1例出现皮疹，7例有不同程度肝/脾肿大，5例累及骨髓，4例伴有贫血改变（其中2例出现血小板减少）。5例ASM患者影像学表现为骨密度增高影或异常信号，1例呈骨质疏松症改变，其他4例文献未提及。10例ASM患者病理特征均表现为病变部位或骨髓涂片中出现特征性的异常肥大细胞。6例患者有随访记录，随访2~44个月，除1例在初次诊断后约4个月死亡，其他均生存。结论:ASM临床上罕见，影像学主要表现为骨密度增高影或异常信号，病理改变主要为出现特征性的异常肥大细胞，需要临床表现、影像学表现及病理结果结合明确诊断。