换一批SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析
Clinical manifestations and gene analysis of growth and development disorder caused by SMARCAL1 gene mutation
摘要目的 探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点.方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果.结果 该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3～0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷.结论 该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小,SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12,c.1930C＞T p.(Arg644Trp);SMARCAL1(NM-014140.3)Exon8 c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变,致病突变.
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分类号
R726.91（小儿外科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4721.2018.22.016
发布时间
2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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