换一批
换一批无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值
Analysis of the diagnostic value of noninvasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities
摘要目的 探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值.方法 选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺.记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核型分析结果.结果 259例NIPT高风险孕妇中,经羊水细胞核型分析显示,异常者共126例(占比48.65％),其中性染色体数目异常阳性率为51.22％、21-三体综合征阳性率为84.78％、18-三体综合征阳性率为47.83％、13-三体综合征阳性率为13.64％、常染色体异常阳性率为22.22％.259例NIPT高风险孕妇中经羊水细胞核型分析显示存在嵌合型表现者13例(5.02％),其中性染色体数目异常7例(2.38％),21-三体综合征1例(0.39％),18-三体综合征1例(0.39％),13-三体综合征1例(0.39％),常染色体数目异常3例(1.16％).结论 NIPT检测具有较高的特异度和敏感度,但对其筛查的高风险孕妇需进一步实施羊水穿刺予以确诊,为临床是否终止妊娠提供可靠的参考,提高优生优育.
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关键词
染色体异常无创产前检测羊水穿刺产前诊断Chromosomal abnormalitiesNoninvasive prenatal testingAmniocentesisPrenatal diagnosis
分类号
R596.1
栏目名称
妇幼医学
DOI
10.3969/j.issn.1674-4721.2024.20.016
发布时间
2024-08-28
基金项目
江西省卫生计生委科技计划项目
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