换一批细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用
Clinical application of bacterial artificial chromosome on beads in prena-tal diagnosis of high-risk pregnant women in Guizhou
摘要目的 探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据.方法 选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2 000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85％(957/2 000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局.结果 BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95％(119/2 000),与染色体核型结果5.95％(119/2 000)一致.两者共同检测出21三体综合征占4.00％(80/2 000);18三体综合征占0.95％(19/2 000);13三体综合征占0.25％(5/2 000);性染色体数目异常占0.65％(13/2 000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5％(72/119).通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿.结论 产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性.
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关键词
细菌人工染色体微球技术染色体核型分析染色体微阵列分析高龄产前诊断Bacterial artificial chromosome on beadsChromosome karyotype analysisChromosome microarray analysisAdvanced agePrenatal diagnosis
分类号
R596.1（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4721.2025.02.007
发布时间
2025-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
贵州省卫生健康委科学技术基金项目（gzwjkj2019-1-198）
贵州省贵阳市卫生健康局科学技术计划项目（2021-32）
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