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白化病患者图形翻转视觉诱发电位的异常表现

The abnormal appearance of pattern reversal visual evoked potential in albinism

摘要目的:探讨应用单通道图形翻转视觉诱发电位(PR-VEP)诊断白化病的可行性及其临床意义.方法:对临床怀疑为白化病的患者进行单通道PR-VEP检查及其相关的眼科检查,并作基因检测以确诊.观测PR-VEP主波P100的潜伏期.结果:在16名受检者中,有15名的P100潜伏期表现异常,其中右眼P100延迟的11例、提前的2例,左眼P100延迟的12例、1例未引出VEP,两眼间P100潜伏期不对称的10例.眼科检查主要表现为:虹膜透射、视网膜黑色素减退,眼球震颤、屈光不正,黄斑中心凹发育不良、弱视等.全部病例经基因检测均确诊为白化病.结论:白化病患者单通道PR-VEP的异常表现主要为P100潜伏期的延迟和两眼间不对称,结合白化病的临床表现和其他眼科检查,有助于临床诊断.

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