T细胞CD3ζ3′-UTR区域突变类型的特点

The characteristics of the mutation type in CD3ζ3′-UTR region in T cell

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摘要目的:分析CD3ζ3′-UTR区域的突变/SNP的类型情况,深入了解中国汉族健康人CD3ζ3′-UTR的突变/SNP特点.方法:利用RT-PCR,T载体克隆以及核苷酸测序等技术分析20例健康人外周血单个核细胞中CD3ζ3′-UTR突变/SNP突变类型等情况.结果:20例健康人外周血单个核细胞中CD3ζ3′-UTR区域共检出21种突变/SNP.CD3ζ3′-UTR区域的腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶均发生不同频率的突变,依次为37.36%,16.48%,40.66%和5.50%.腺嘌呤的突变频率显著高于胸腺嘧啶和胞嘧啶(P均为0.00);鸟嘌呤的突变频率显著高于胸腺嘧啶和胞嘧啶(P均为0.00);胸腺嘧啶的突变频率显著高于胞嘧啶(P=0.02).CD3ζ3′-UTR区域缺失、转换和颠换突变检出频率依次为21.98%,35.16%和42.86%,缺失突变的频率显著低于转换和置换突变(P=0.05,P=0.02),转换/颠换比值为0.82.结论:首次报道中国健康人外周血单个核细胞中CD3ζ3′-UTR区域突变类型特点,T>C转换突变在中国汉族健康人CD3ζ3′-UTR区域的高频出现影响转换/颠换比.

作者罗伟峰 ^[1] 赵素文 ^[2] 肖彦恺 ^[2] 郭理杏 ^[3] 廖紫薇 ^[3] 邬明娟 ^[4] 方苏 ^[3] 李琰 ^[3] 李萡 ^[3] 学术成果认领

作者单位广州血液中心,广东广州,510095 ^[1] 暨南大学再生医学教育部重点实验室,广东广州 510632;暨南大学医学院血液病研究所,广东广州 510632 ^[2] 暨南大学医学院血液病研究所,广东广州,510632 ^[3] 暨南大学再生医学教育部重点实验室,广东广州,510632 ^[4]

关键词 CD3ζ基因 3′-UTR 单核苷酸多态性突变 CD3ζgene 3′-UTR single nucleotide polymorphism mutation

主题词突变(Mutation)细胞(Cells)人(Persons)基因(Genes)多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)

分类号 R733.71 R392.11

DOI 10.11778/j.jdxb.2017.01.008

发布时间 2017-04-24

基金项目

国家自然科学基金项目 广东省自然科学基金项目 2013 年广东省高等学校高层次人才资助项目 广东省科技计划项目 中央高校基本科研业务费专项资金