换一批家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向致病基因RUNX1新变异c.509-2A＞G的识别和致病性
Identification and pathogenicity of a novel c.509-2A＞G variant in the causative gene RUNX1 for familial platelet disorder with a predisposition to acute myeloid leukemia
摘要目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia,FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病.本研究报告了1例FPD/AML 3日龄男婴患儿的临床表型和RUNX1基因型特征,旨在为其临床诊治提供参考.方法:收集并整理患儿的临床信息,提取患儿及其父母外周血DNA,运用高通量测序(next generation sequencing,NGS)方法寻找可能的遗传学病因,基于Minigene剪接变异体分析技术研究了剪接位点新变异的异常剪接机制,并根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析新变异的致病性.结果:患儿因检查发现血小板减少2d入院.实验室检查发现血小板减少和骨髓巨核细胞发育不良.分子遗传学检查发现患儿是RUNX1基因c.509-2A＞G变异的杂合子,为国内外文献所未曾报道的新生变异.Minigene基因分析发现该变异导致异常转录本r.509_515del(p.Gly170Alafs*3)的形成,可明确诊断为FPD/AML.经对症支持处理,患儿血小板数量稳定,但仍明显低于正常,远期预后尚有待随访观察.结论:本研究识别了 1个新生RUNX1基因剪接位点变异,并通过Minigene技术确认了其可导致FPD/AML,拓展了 RUNX1基因变异谱,对FPD/AML的诊治具有一定参考价值.
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关键词
RUNX1基因家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向Minigene剪接变异体分析runt-related trascription factor 1 genefamilial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemiaminigene splicing assay
栏目名称
DOI
10.11778/j.jdxb.20250005
发布时间
2025-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81974057）
国家自然科学基金（82400673）
广东省基础与应用基础研究基金项目（2021A1515111083）
广州市科技计划项目（2023A03J1010）
广州市科技计划项目（2024A03J0972）
暨南大学附属第一医院临床前沿技术项目（JNU1AF-CFTP-2022-a01228）
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