换一批产前NT超声联合染色体核型分析及CNV-seq检查在胎儿染色体疾病中的诊断效能
The diagnostic efficacy of prenatal NT ultrasonography combined with karyotyping and CNV-seq in fetal chromosomal diseases
摘要目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值.方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传中心185例早孕期超声筛查NT≥2.5 mm的孕妇资料,其中早孕组绒毛产前诊断95例,中孕组羊水产前诊断90例.对胎儿绒毛和羊水标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,用x2检验和回归分析比较染色体异常的分布与NT厚度的相关性.结果:185例NT≥2.5 mm产前诊断人群中检出48例(25.95％)染色体拷贝数异常,染色体核型分析在早孕组中的检出率明显高于中孕组(31.58％vs 14.13％,P＜0.05),而CNV-seq检查在2组中的检出率差异无统计学意义(31.58％vs 20.00％,P＞0.05).在2.5 mm＜NT＜4 mm组的CNV-seq检查相较于染色体核型分析检出率提高了 4.85％(5/103)(17.48％vs 12.62％,P＜0.05),NT≥4 mm组CNV-seq检查异常检出率无明显提升(36.59％vs 36.59％,P＞0.05).结论:NT增厚对于预测胎儿染色体异常具有重要意义,建议将NT值2.5～4 mm作为染色体异常的关键危险范围,联合应用染色体核型分析和CNV-seq检查有利于提高染色体相关疾病的产前诊断.
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分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.11778/j.jdxb.20240431
发布时间
2025-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82360985）
江西省卫生健康委科技计划项目（202211059）
江西省中医药管理局科技计划项目（2020B0343）
出生缺陷防控江西省重点实验室项目（2024SSY06201）
江西省出生缺陷临床医学研究中心基金项目（20223BCG74002）
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