摘要目的:探讨胎儿超声检查心脏异常与染色体异常的相关性.方法:收集桂林市妇幼保健院2023年1月至2024年9月经超声产前筛查提示胎儿心脏异常的孕妇156例,抽取孕妇羊水,同时对每份样品行羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,分析胎儿心脏异常与染色体异常的相关性.结果:(1)核型分析共检出染色体异常11例,检出率7.05％.①染色体数目异常8例,包括21-三体综合征3例、18-三体综合征1例、22-三体嵌合型综合征1例、性染色体非整倍体3例;②染色体结构异常3例,包括易位1例、倒位2例.(2)CNV-seq共检出染色体异常20例,检出率12.82％.①非整倍体8例,与核型分析结果相对应;②染色体微结构异常12例,其拷贝数变异(CNVs)包括明确致病性4例,可能致病2例,临床意义不明6例.(3)两法联合检测,共检出染色体异常23例,检出率14.74％.①染色体数目异常8例,与核型分析及CNV-seq结果一致;②结构异常15例,包括CNVs 12例,平衡易位1例,倒位2例.联合检测的染色体异常检出率明显高于核型分析(P＜0.05),而与CNV-seq染色体异常检出率相比差异无统计学意义(P＞0.05).软指标异常胎儿126例,检出染色体异常19例,占比14.05％;结构异常胎儿30例,检出染色体异常4例,占比13.33％.软指标异常胎儿与结构异常胎儿的染色体异常检出结果相比较差异无统计学意义(P＞0.05).仅胎儿心脏异常胎儿103例,检出非整倍体2例,CNVs 7例;合并有心外软指标异常胎儿35例,检出非整倍体4例,CNVs 3例;合并有心外结构畸形胎儿18例,检出非整倍体2例,CNVs 2例.与仅心脏异常胎儿相比,合并有心外软指标异常胎儿染色体非整倍体的检出率显著偏高(P＜0.05).结论:应用CNV-seq和染色体核型分析联合检测,可提高遗传因素所致CHD的检出率,有利于防止出生缺陷的发生.同时,建议在临床产前诊断遗传咨询中,高度重视胎儿超声软指标异常,尤其胎儿超声提示合并有心外软指标异常的染色体非整倍检出率较高时,应考虑进行产前遗传学诊断.