摘要目的 探讨 6 个指骨发育相关基因,即成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2)、印度刺猬信号分子(IHH)、Msh同源盒 1(MSX1)、Runx家族转录因子 2(RUNX2)、SRY盒转录因子 9(SOX9)及 Wnt家族成员 5A(WNT5A)13 个位点单核苷酸多态性(SNP)与人类示-环指长比(2D∶4D)的关联性.方法 采用数码相机拍摄宁夏地区 731 名在校大学生(男性 358 名,女性 373 名)手部正面照片,采用GraphPad Prism 8.0 图像分析软件标记解剖点并测量示(2)指及环(4)指指长;多重PCR法进行 6 个基因 13 个SNP位点(rs1047057、rs755793、rs41258305、rs3731881、rs3100776、rs12532、rs3821949、rs45585135、rs3749863、rs1042667、rs12601701、rs1829556 和rs3732750)的基因分型;单因素方差分析或独立样本t检验间接评估 2D∶4D与 13 个SNP位点间的关联性.结果 宁夏大学生女性左手和右手 2D∶4D均显著高于男性(均P<0.01);13 个SNP位点基因型、等位基因频率在不同性别间的差异均无显著统计学意义(均P>0.05);不同性别中,男性左手 2D∶4D与SOX9 基因rs12601701 位点基因型显著关联(P<0.05),右手 2D∶4D与WNT5A基因rs1829556 位点基因型显著关联(P<0.05);女性右手2D∶4D与MSX1 基因rs12532(P<0.01)和rs3821949(P<0.05)位点基因型显著关联.结论 SOX9(rs12601701)、WNT5A(rs1829556)、MSX1(rs12532 和rs3821949)基因多态性可能与宁夏地区人群 2D∶4D的形成有关.