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插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测

Application detection of insertion/deletion locus and miniSTR in formalin fixed paraffin embedded tissue

摘要目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值.方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior? DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye? 20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率.结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整.应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%.应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下.结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记.

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作者 王亚丽 [1] 陈丽琴 [1] 王嘉栎 [2] 熊磊 [1] 孔倩倩 [1] 白志美 [1] 赵阳 [1] 白慧茹 [1] 顾捷 [1] 宋振祥 [3] 学术成果认领
作者单位 内蒙古医科大学,法医学实验室,呼和浩特 010030 [1] 电子科技大学中山学院, 中山 528402 [2] 内蒙古医科大学,附属医院心脏大血管外科,呼和浩特 010030 [3]
栏目名称
DOI 10.3969/j.issn.1001-1633.2023.04.008
发布时间 2023-10-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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解剖学杂志

解剖学杂志

2023年46卷4期

317-323页

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