基于共现网络分析和预测白化病共表型的研究
Analysis and prediction of albinism co-phenotypes based on co-occurrence network
摘要目的 分析白化病表型特征及其关联性.方法 从PubMed数据库中获取2023年6月10日前白化病相关研究文献,从其摘要文本中抽取表型实体,构建表型共现网络.采用GePhi和VOSviewer软件分析网络的整体特征和表型聚类情况.采用Apriori算法挖掘表型间的关联规则.使用AA指数进行链路预测,预测可能的白化病表型组合.结果 白化病表型共现网络具有小世界特性,眼球震颤、皮肤色素减退和视网膜中央凹发育不良是其主要表型.白化病表型异常主要分为5大类,包括视觉系统异常、免疫系统异常、皮肤和毛发系统异常、神经系统异常、呼吸和消化系统异常.多种眼部异常均与眼球震颤共现.白化病可能出现的异常表型组合包括肺炎与皮肤色素减退、视网膜中央凹发育不良和视神经萎缩等表型组合.结论 预测并分析白化病的表型特征及表型间的关联规律,以及白化病患者可能出现的表型共现情况,可为确定白化病的研究方向及识别、诊断、预判白化病的发展提供有效参考.
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