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下一代测序技术在感染性疾病中的临床应用及展望

Clinical application and prospects of next-generation sequencing technology in infectious diseases

摘要下一代测序技术是一种能够同时对数百万至数十亿个DNA或RNA分子进行测序的技术,是一种革命性的基因组测序方法.近年来,该技术以其高通量、速度快、灵敏度高的特点被广泛应用于临床各种感染性疾病的诊断.相较于传统病原体培养法,该技术能快速全面地检测多重、未知或罕见病原体,提供完整基因组信息,并实时监测病原体传播动态和变异趋势,识别与耐药性相关的突变位点,提供更全面的耐药信息,对复杂微生物群落进行整体分析,追踪病原体传播途径.虽然下一代测序技术优势显著,但目前仍存在成本高、测序读长短、缺乏标准化流程和隐私泄露等一系列问题.未来,下一代测序技术的发展应继续缩短测序时间、降低测序成本、延长测序读长和完善标准化流程,还可与人工智能结合,进行全面与自动化的分析.

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