摘要目的 分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特征,探寻可精准预测糖皮质激素治疗过程中临床终点事件的指标.方法 回顾性选取82例DMD男性患儿作为研究对象,分析其基因突变特点和临床特征,比较不同糖皮质激素(泼尼松)治疗时间对患儿血清肌酸激酶(CK)水平、DMD分级、下肢总肌力评分百分比、定时功能测试(TFTs,包括10 m步行或跑步时间、上4级台阶时间、仰卧到站立时间)的影响.以丧失行走能力为临床终点事件,分析糖皮质激素治疗后年龄与丧失行走能力的关系.绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估TFTs各指标对患儿12个月内相应功能丧失的预测价值.结果 82例DMD患儿的平均年龄为(6.95±1.28)岁,平均基因诊断年龄为(5.26±0.84)岁;10例患儿有DMD家族史,23例因运动发育迟缓就诊,31例因健康体检结果异常就诊,18例因行走或运动障碍就诊;大缺失突变52例(63.41％),大重复突变5例(6.10％),微小突变25例(30.49％).随着糖皮质激素治疗时间的延长,DMD患儿的血清CK水平逐渐下降,差异有统计学意义(F=178.617,P＜0.001).DMD患儿的DMD临床分级、下肢总肌力评分百分比、10 m步行或跑步时间、上4级台阶时间、仰卧到站立时间在糖皮质激素治疗时间为1个月、＞1～3个月、＞3～6个月时均呈逐渐改善趋势,在＞6～12个月时相较＞3～6个月时略有变化,在＞12～24个月、＞24～36个月、＞36个月时则呈逐渐恶化趋势,差异有统计学意义(P＜0.05).随着糖皮质激素治疗时间的延长,DMD患儿的库欣貌、肥胖、身高增长缓慢、骨质疏松、反复感染发生率均呈现逐渐上升趋势,差异有统计学意义(P＜0.05).54.55％的9岁DMD患儿能完成所有TFTs,仅16.67％的11岁DMD患儿仍能完成10 m步行或跑步和上4级台阶测试,仅20.00％的12岁DMD患儿能完成10 m步行或跑步,其余2项功能测试均无法完成.ROC曲线分析结果显示,10 m步行或跑步时间、上4级台阶时间、仰卧到站立时间单独预测DMD患儿12个月内丧失其相应测试功能的曲线下面积分别为0.789、0.809、0.869.结论 DMD的基因突变以外显子缺失为主,糖皮质激素治疗DMD效果确切,尤其在初期疗效最为明显,但随着病程及治疗时间的延长,疗效逐渐减弱.TFTs能够有效预测DMD患儿12个月内功能丧失的情况.