换一批ENU诱变建立RAX基因无义突变眼畸形小鼠模型
Generation of an ENU-induced eye dysmorphology mouse model of nonsense mutation of RAX gene
摘要为建立以乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导突变的可遗传眼畸形小鼠模型,对 ENU诱导突变的角膜混浊小鼠眼球进行HE染色及免疫组化分析,以微卫星作为遗传标记,采用连锁分析法确定致病基因所处的染色体位置,并通过测序分析鉴定引起眼畸形表型的致病基因.结果表明:角膜混浊小鼠的角膜上皮层出现局部空泡,角膜基质层虽无血管,但其纤维排列更为松散,同时内皮细胞存在部分缺失;角膜混浊小鼠的局部角膜上皮细胞K12信号明显下调,K14信号表达上调且可表达于整个角膜上皮层,显示突变小鼠角膜上皮细胞发生了异常分化.连锁分析将致病基因定位于小鼠第18号染色体微卫星D18Mit184附近.候选基因视网膜和前神经折叠同源框基因(RAX)的测序结果显示,RAX基因编码区第559位核苷酸处在眼畸形小鼠发生了由C到T的转换,导致编码区的第187位密码子由CGA(编码精氨酸)变为TGA(终止密码子),从而提前终止RAX蛋白的合成.这一研究提示诱导RAX基因突变有望建立一种新的眼畸形小鼠模型.
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关键词
小鼠乙烷基亚硝基脲眼畸形视网膜和前神经折叠同源框基因mouseN-ethyl-N-nitrosourea(ENU)eye dysmorphologyretina and anterior neural fold homeobox gene
栏目名称
DOI
10.16872/j.cnki.1671-4652.2025.02.002
发布时间
2025-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（31372269）
国家自然科学基金（31000987）
江苏省研究生科研创新计划项目（KYCX23_3607）
江苏省实验动物协会研究课题（DWXH202304）
江苏高校优势学科建设工程项目（PAPD）
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