摘要目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者合并高血压、2型糖尿病、动脉粥样硬化的相关性.方法 纳入OSAHS患者85例、非OSAHS患者77例,检测患者的基因型和血清Hcy、空腹血糖、糖化血红蛋白水平,同时进行颈部血管超声检测.将Hcy水平≥10 μmol/L定义为高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy),比较各基因型患者的血清Hcy水平.比较OSAHS并发症组、单纯OSAHS组、对照组(即无OSAHS且无并发症)的Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性、C/T等位基因频率;再采用多因素二元Logistic回归分析,在控制混杂因素的情况下,探讨OSAHS患者合并并发症的独立危险因素.结果 CC、CT、TT基因型患者的Hcy水平分别为10.11(9.15,11.07)、10.86(9.58,11.10)、15.81(11.43,50.76)μmol/L,TT 基因型患者 Hcy水平明显高于CT基因型及CC基因型(均P＜0.05).OSAHS并发症组、单纯OSAHS组、对照组的 Hcy 水平分别为 11.16(10.05,13.80)、9.88(9.31,11.41)、10.38(9.29,11.34)μmol/L,OSAHS并发症组Hcy水平明显高于单纯OSAHS组(P＜0.05),三组基因多态性及等位基因频率间的差异无统计学意义.控制混杂因素后显示,HHcy是OSAHS人群合并并发症的独立危险因素,OR值(95％CI)为4.682(1.261～17.380).结论 MTHFR C677T基因多态性影响血清Hcy水平,HHcy是OSAHS患者合并并发症的独立危险因素;MTHFR C677T基因多态性及C/T等位基因频率与OSAHS人群合并并发症风险无关.