换一批无创产前检测在筛查胎儿染色体拷贝数变异中的应用价值
Application value of non-invasive prenatal testing in screening for fetal chromosomal copy number variations
摘要目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)中的应用价值.方法 对196例经NIPT显示高风险的样本进行回顾性分析,比对染色体核型分析或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果.根据NIPT筛查胎儿CNVs的阳性率、阳性预测值(positive predictive value,PPV)等临床数据,评估NIPT对胎儿CNVs的检测价值.结果 共检测NIPT样本20 378例,在196例高风险样本中,包含54例CNVs,筛查阳性率为0.265％;46例孕妇接受了介入性产前诊断,21例确诊为CNVs,其中13例为致病性变异,3例为可能致病性变异,5例为意义不明变异.NIPT筛查CNVs的PPV为45.65％;NIPT筛查出微缺失CNVs 17例,微重复CNVs 36 例,1 例微缺失合并微重复 CNVs,分别占 31.48％(17/54)、66.67％(36/54)和 1.85％(1/54),其PPV分别为64.29％、35.48％和100.00％.统计学分析显示,NIPT筛查微缺失CNVs和微重复CNVs的阳性率和PPV间的差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 NIPT筛查胎儿CNVs具有较高的阳性率和PPV.当NIPT筛查为CNVs高风险时,应进行介入性产前诊断;NIPT与染色体核型分析和CMA联合应用,可为临床提供精准的遗传咨询和指导.
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关键词
无创产前检测拷贝数变异染色体微阵列分析阳性预测值non-invasive prenatal testingcopy number variationchromosomal microarray analysispositive predictive value
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.13308/j.issn.2097-5716.2025.05.008
发布时间
2025-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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