血红蛋白低氧亲和力变体的临床诊断及研究进展
Hemoglobin variants with low oxygen affinity:clinical diagnosis and research progress
摘要血红蛋白低氧亲和力变体源于编码血红蛋白的基因突变和常染色体显性遗传,其发现应结合临床表现和家族史,并与高铁血红蛋白血症等鉴别.脉搏氧饱和度(SpO2)降低往往是无症状血红蛋白低氧亲和力变体携带者的首发异常.血红蛋白低氧亲和力变体实验室检查包括动脉血气分析、血红蛋白氧亲和力检测、蛋白分析、基因测序等.绝大多数血红蛋白低氧亲和力变体携带者无需特异性治疗,且预后良好,日常应避免剧烈运动、情绪应激和高温等诱发的急性缺氧损伤,并关注其对麻醉剂、诱发氧化应激、提高血红蛋白氧亲和力和前列环素类药物等的反应.血红蛋白携氧-释氧分析在血红蛋白低氧亲和力变体的发现中具有重要价值,可避免非必要或有创性检查,对其临床诊断和治疗具有重要意义.该文对血红蛋白低氧亲和力变体的发现、诊断方法、携带者预后和血红蛋白携氧-释氧分析的应用进展进行了综述,以引起相关临床科室的关注,并为优化诊疗流程提供参考.
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