换一批摘要特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见.该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄增多,从而导致低尿酸血症.iRHUC可导致运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI),部分临床医师对其认知不足,极易漏诊、误诊.解放军总医院第七医学中心肾脏病科收治1例反复出现EIAKI的患者,最终确诊为iRHUC(Ⅰ型),现报道如下.
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关键词
肾性低尿酸血症运动诱发的急性肾损伤SLC22A12基因突变renal hypouricemiaexercise-induced acute kidney injurySLC22A12gene mutation
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DOI
10.7644/j.issn.1674-9960.2025.02.012
发布时间
2025-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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