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STXBP1基因和CNNM2基因突变导致儿童大田原综合征伴低镁血症1例并文献复习

摘要患儿,男,2个月,因"反复抽搐1个月余"就诊于深圳市儿童医院.抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3~4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发绀、苍白,无发热、咳嗽,无呕吐、腹泻,无大小便失禁等不适.查体:神清,精神反应可,全身皮肤红润、弹性可,未见皮疹及出血点;全身浅表淋巴结未触及肿大;口唇红润,咽无充血;颈软,无抵抗;呼吸平顺,双肺呼吸音清,未闻及干、湿性啰音;心音有力,律齐,未闻及杂音;腹软,未及包块,全腹按压无哭闹,肠鸣音正常;四肢肌力、肌张力正常对称,肢端暖.

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DOI 10.19460/j.cnki.0253-3685.2023.06.025
发布时间 2023-07-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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江苏医药

江苏医药

2023年49卷6期

645-648页

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