换一批一例ATM基因变异致共济失调毛细血管扩张症患儿的康复管理经验及文献复习
Rehabilitation management experience and literature review of a child with ataxia-telangiectasia caused by ATM gene mutation
摘要共济失调毛细血管扩张症(A-T)是一种罕见的常染色体隐性、多系统、进行性的疾病,由ATM基因突变引起,目前尚无治愈方法.本研究通过报道1例确诊A-T患儿的康复管理经验,表明基于《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》框架的综合康复评估与干预,能够有效改善患儿的运动功能、共济失调症状、言语清晰度和日常生活活动能力.
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关键词
共济失调毛细血管扩张症ATM基因国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)康复儿童Ataxia-telangiectasiaATM geneInternational Classification of Functioning,Disability and Health for Children and YouthRehabilitationChildren
分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.19460/j.cnki.0253-3685.2026.04.007
发布时间
2026-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
南京医科大学科技发展基金项目（NMUB20220103）
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