摘要神经元核内包涵体病是一种进行性神经退行性疾病.其主要特征是神经元和内脏器官细胞中形成嗜酸性的透明核内包涵体,可被皮肤活检所看到.临床病症复杂多变,可表现为痴呆、惊厥、小脑共济失调、神经病变、自主神经功能障碍及锥体束和锥体外系症状等.神经影像学主要特征为沿皮髓质交界处弥散加权成像高强度信号,头部核磁T2加权像和液体衰减反转恢复序列可见明显白质脑病.该病部分患者与阿尔茨海默病、亨廷顿病、帕金森病、脆性X染色体综合征等具有相似的病理特征和临床表现.因而,神经元核内包涵体病的诊断、发病机理及治疗研究仍面临巨大挑战.
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