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    首页 > 继续医学教育 > 先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展

    先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展

    Research progress on congenital heart disease 22q11.2 microdeletion

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    摘要22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

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    作者 梁玥宏 [1] 田卉 [1] 任晨春 [1] 学术成果认领
    作者单位 天津市中心妇产科医院,天津,300100 [1]
    关键词 先天性心脏病22q11.2微缺失关键基因遗传机制Congenital heart disease22q11.2 microdeletionKey geneGenetic mechanism
    主题词 遗传(Heredity)研究(Research)基因(Genes)性(Sex)心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital)
    分类号 R541.1
    栏目名称
    综述
    DOI 10.3969/J.ISSN.1004-6763.2013.11.018
    发布时间 2013-12-25
    • 浏览89
    • 被引2
    • 下载131
    继续医学教育

    继续医学教育

    2013年11期

    38-41页

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