摘要雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的遗传性性发育异常疾病[1,发病率为1/10万~1/9万,致病机制为雄激素靶组织上的雄激素受体异常,使雄激素失去或降低其生理作用,导致性腺及外生殖器不能正常发育.临床上分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)、不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)和轻型雄激素不敏感综合征(MAIS)[2].各型严重程度及临床表现均有差别,IAIS、MAIS患者外生殖器存在异常,在出生或幼儿期即可发现,易于做出明确诊断.
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