换一批家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习
Pseudohypoparathyroidism in a Family with Atypical Genetic Profile:a Case Report and Literature Review
摘要目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带该突变患儿的临床特征差异.结果 先证者14岁,以癫痫为首发症状,检查示低钙、高磷、高PTH血症,伴矮小、智力低下、牙釉质发育不全合并原发性甲状腺功能减退,结合典型临床表现和测序分析结果,先证者确诊为PHP1a型.先证者同胞弟弟有部分AHO体征,但无低钙、高磷、高甲状旁腺激素表现.家系基因谱分析发现先证者携带GNAS:c.348dup(p.V117Rfs*23)杂合突变,但其弟弟和父母均无该基因突变.结论 以癫痫为首发症状的PHP,早期容易被误诊,临床若发现AHO体征,应及时完善相关辅助检查,必要时进行家系基因检测,以便早诊断早治疗.
更多相关知识
关键词
假性甲状旁腺功能减退1a型GNAS基因癫痫甲状腺功能减退不典型家系基因谱pseudohypoparathyroidism type 1aGNASepilepsyhypothyroidismatypical family genetic profile
栏目名称
DOI
10.13764/j.cnki.ncdm.2023.03.021
发布时间
2023-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
南昌大学第一附属医院青年人才科研培育项目（YFYPY202022）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
