换一批摘要植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病,因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病.其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少,导致血清中植物固醇浓度显著升高.该病临床表现多样化,可同时出现多系统受累,主要表现为皮肤黄瘤、早发型动脉粥样硬化、溶血性贫血、巨大血小板减少、关节炎和关节痛等.文章从植物固醇血症的流行病学、发病机制、临床表现、治疗策略等方面进行综述,旨在提高临床医生对该病的认识.
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关键词
植物固醇血症三磷酸腺苷结合盒家族G,ABCG5,ABCG8流行病学发病机制临床表现治疗策略phytosteroemiaATP-binding cassette subfamily G,ABCG5,ABCG8epidemiologypathogenesisclinical manifestationstreatment strategy
栏目名称
DOI
10.13764/j.cnki.ncdm.2023.04.015
发布时间
2023-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82260037）
江西省科技创新人才项目（20171BCB18003）
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