换一批应用Affymetrix SNP Array和FISH技术确认胎儿额外小标记染色体r(4)4p13q13.3
Application of Affymertrix SNP array and FISH analysis in identification of small supernumerary marker chromosome of r(4)4p13q13.3
摘要目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源.方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认.结果 胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,+mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28％间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性.结论 综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定.
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关键词
小标记额外染色体单核苷酸多态性荧光原位杂交small supernumerary marker chromosomessingle nudeotide polymorphismfluorescent in situ hybridization
医学主题词
染色体(Chromosomes)胎儿(Fetus)多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence)羊水(Amniotic Fluid)
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2095-5227.2014.09.004
发布时间
2014-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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