换一批
换一批摘要目的 研究1例Usher综合征患者的致病突变基因.方法 选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针对目前已知的Usher综合征致病基因,对患者基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,锁定该患者致病基因,并进一步对该家系中的其他成员(包括患者及非患者)进行相关突变位点的验证,最终确定该患者的致病基因突变.结果 该患者致病突变定位于10q22.1的CDH23基因,由c.6253+1G＞A和c.287_288insG两个位点组成的复合杂合突变致病.在患者家系中,与患者有血缘关系的成员均具有符合Usher综合征这一单基因遗传病规律的基因型,而与患者无血缘关系的家庭成员均无上述两处基因位点的突变.结论 运用目标区域捕获高通量测序技术,可以在Usher综合征患者中实现致病基因的突变筛查,结合其他家庭成员的基因位点验证,可明确Usher综合征患者的具体致病基因突变.
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关键词
Usher综合征单基因遗传病CDH23基因高通量测序目标区域捕获测序Sanger测序Usher syndromesingle gene disorder,CDH23 genehigh-throughput DNA sequencingtargeted equencingSanger sequencing
分类号
R774.13
栏目名称
基础研究论著
DOI
10.3969/j.issn.2095-5227.2016.07.029
发布时间
2016-07-21
基金项目
海南省医药卫生科研项目(琼卫2013重点-12号) Supported by the Project of Medicine and Health Science Research of Hainan Province
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