摘要背景 遗传性视神经病变(inherited?optic?neuropathy,ION)常被归类于不明原因的视神经萎缩,基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因.目的 分析单中心视神经萎缩患者突变基因和临床表型的多样性,为指导ION诊断和治疗提供理论基础.方法 纳入2017年1月1日-?2021年8月31日解放军总医院眼科诊断为视神经萎缩的患者,对患者本人及部分患者家属进行遗传分子检测.分析视神经萎缩相关的致病突变基因和疾病临床表型.?结果 1)?479例视神经萎缩患者,260例明确诊断为ION,基因突变阳性检出率为54.3％(260/479).ION患者中,80.3％(209/260)检出28种线粒体基因致病突变,19.7％(51/260)检测出15种核基因突变.2)线粒体基因突变患者的主要诊断为Leber遗传性视神经病变(97.6％,204/209),这些患者比较年轻[(20.79±11.44)岁],多数为男性(84.8％,173/204),近1/3(32.3％,66/204)有家族史,76.5％(156/204)携带常见突变位点,17.6％(36/204)携带罕见突变位点,5.9％(12/204)患者同时携带两个突变位点;线粒体基因突变患者中还有3例诊断为Leigh综合征,与m.13513G?>?A突变相关;1例为MELAS综合征,与m.12264C?>?T相关;1例MERRF综合征,与m.13042G?>?A相关.3)?51例核基因突变患者中,24例检出与显性遗传性神经萎缩相关的OPA1基因,6例检出相关的OPA3基因突变.24例OPA1基因突变患者中,17例为男性,平均年龄(20.78?±?17.00)岁,5例有家族史.与显性遗传性神经萎缩无关的核基因突变患者中,5例检出与Wolfram综合征相关的WFS1突变,3例检出与慢性进行性眼外肌麻痹相关的RRM2B突变,13例合并其他少见视神经萎缩相关的突变基因.结论 视神经萎缩患者突变基因和临床表型多样.Leber遗传性视神经病变和显性遗传性视神经萎缩是引起ION的主要类型,临床需重视Leber遗传性视神经病变罕见位点检测,关注除OPA1和OPA3之外的其他核基因突变及临床表型,有助于提高遗传性视神经病变的确诊率.