近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

Gene detection and bioinformatics analysis of Galloway-Mowat syndrome associated with homozygous mutation of WDR73 caused by consanguineous marriage

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摘要背景 Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少.目的通过分析 1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征.方法收集解放军总医院第一医学中心儿科 2021年 10月收治的 1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证.结果患儿男,11月龄,于 3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后.视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟.基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征.患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者.结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率.

作者张淇 ^[1] 卢倩 ^[1] 王一 ^[2] 王秋红 ^[1] 敦硕 ^[1] 肖少波 ^[3] 邹丽萍 ^[4] 胡琳燕 ^[5] 学术成果认领

作者单位解放军医学院,北京 100853;解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853 ^[1] 解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853;南开大学医学院,天津 300071 ^[2] 解放军医学院,北京 100853;解放军总医院第一医学中心神经内科,北京 100853 ^[3] 解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853;北京脑重大疾病研究院癫痫研究所,北京 100069 ^[4] 解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853 ^[5]

关键词 WDR73基因 Galloway-Mowat综合征近亲婚配视力障碍精神运动发育迟滞 WDR73 gene Galloway-Mowat syndrome consanguineous marriage visual impairment psychomotor retardation

分类号 R725.9

栏目名称 基础研究论著

DOI 10.12435/j.issn.2095-5227.2023.012

发布时间 2023-11-03

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