摘要背景 BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断一直是临床医师面临的挑战,BRAF(V600E)基因检测常用于术前评估,其特异度高,但敏感度低;美国放射学会和中华医学会超声分会分别提出了美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(American College of Radiology Thyroid Imaging Reporting and Data System,ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(Chinese Thyroid Imaging Reporting and Data System,C-TIRADS);将TIRADS与BRAF(V600E)基因检测相结合,旨在提高Bethesda Ⅲ/Ⅳ/Ⅴ类结节的诊断率,并避免不必要的手术和穿刺活检.目的 比较ACR-TIRADS与C-TIRADS对Bethesda Ⅲ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断效能,并探讨BARF(V600E)检测的附加价值.方法 纳入 2020年 1月—2023年7月于解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺活检并行BRAF(V600E)基因检测的 484例患者(484个甲状腺结节),以病理组织学为"金标准",比较ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测对Bethesda Ⅲ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断价值.结果 两种超声分层系统中甲状腺结节的恶性风险随着分级的升高逐渐增加(趋势χ2 检验,P均<0.001),ACR-TIRADS、C-TIRADS的最佳截断值分别为 5类、4c类.BRAF(V600E)基因检测在不降低诊断特异度的基础上显著提高了ACR-TIRADS(0.809 vs 0.778,P<0.001)和C-TIRADS(0.815 vs 0.783,P<0.001)对Bethesda Ⅲ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节良恶性的诊断效能.ACR-TIRADS与C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测的曲线下面积(area under the curve,AUC)差异无统计学意义(0.778 vs 0.783,P=0.755;0.809 vs 0.815,P=0.675),但C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测的敏感度(88.83％vs 83.90％,P<0.001;95.33％vs 90.13％,P<0.001)和准确度(84.50％vs 81.41％,P<0.001;89.67％vs 86.36％,P<0.001)高于ACR-TIRADS单独及联合诊断,而ACR-TIRADS单独及联合诊断的特异度相等,均高于C-TIRADS(71.72％vs 67.68％,P<0.001).结论 BRAF(V600E)基因检测可以在不降低特异度的基础上显著提高ACR-TIRADS、C-TIRADS对BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节良恶性的诊断性能,其中C-TIRADS单独及联合整体诊断性能最佳,在临床实践中具有一定的应用潜力.