摘要背景 胎儿出生缺陷严重影响孕妇身心健康,并加重家庭负担.随着超声技术的进步,早孕期11～13+6周超声检查已经成为产前筛查的重要部分,在胎儿发育评估、畸形筛查及对遗传疾病风险的早期预测方面发挥着重要作用.目前超声表型与遗传异常的关系尚未完全明确,难以精准识别胎儿遗传疾病风险.目的 探讨早孕期11～13+6周超声表型对胎儿遗传异常风险的预测价值,帮助临床医师在胎儿遗传异常早期识别中做出科学决策,从而及时采取有效干预措施.方法 回顾性选取2014年1月—12月在解放军总医院第一医学中心超声诊断科接受11～13+6周超声检查的单胎妊娠孕妇,对超声检查发现异常的病例,随访羊水穿刺遗传检测结果.根据异常类型分为结构异常组、软指标异常组和结构异常合并软指标异常组,比较各组间遗传异常发生率,分析超声表型与遗传异常的相关性.通过LASSO-Logistic回归分析筛选相关变量并构建列线图风险预测模型,评估早孕期11～13+6周不同超声表型对遗传异常的预测价值.通过曲线下面积(area under the curve,AUC)、受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)、校准曲线、决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估模型性能.结果 共纳入360例早孕期11～13+6超声检查异常的单胎妊娠孕妇,平均年龄(32.39±4.31)岁,其中89例(24.7%)存在遗传异常,以染色体数目异常为主(82.0%,73/89),21-三体综合征占比最高(44.9%,40/89).不同超声表型组间遗传异常发生率,结构异常组为47.8%(11/23),软指标异常组为18.9%(56/296),结构异常合并软指标异常组为53.7%(22/41),三组差异有统计学意义(P＜0.05).亚组分析显示,与单种软指标异常相比,两种结构异常、两种及以上软指标异常、一种结构异常合并一种软指标异常、多种结构异常合并软指标异常组遗传异常比例显著升高(P＜0.05).单纯软指标异常中,NT≥3.0 mm组遗传异常率为17.4%,高于2.5 mm≤NT＜3.0 mm组的13.9%,而鼻骨异常组达25.0%,且随着软指标异常数量增加,风险进一步升高(两种及以上异常组最高,达60.0%);经LASSO-Logistic回归最终确定9个关键变量(年龄、超声孕周、单纯软指标异常、NT分组、鼻骨异常、单纯结构异常、皮肤水肿、心脏结构异常、颈部淋巴水囊瘤).基于上述变量构建的风险预测模型AUC为0.782(95%CI:0.723～0.841),校准曲线表明预测概率与实际概率一致性良好,DCA曲线显示模型在阈值概率0～0.9范围内净收益较高.结论 早孕期11～13+6周超声异常表型在胎儿遗传异常筛查中具有重要预测价值,多种结构异常合并软指标异常时提示高风险,建议对此类患者行侵入性产前诊断,结合染色体微阵列分析、全外显子组测序等检测技术提高诊断效能.通过LASSO-Logistic回归分析构建的列线图风险模型能够在早期有效预测胎儿的遗传异常风险,有助于医师通过可视化工具简化临床决策流程.