换一批基于RNA测序分析子宫内膜异位症的病灶特异性基因及其诊断价值
Identification of lesion-specific genes and their diagnostic potential in endometriosis via RNA sequencing
摘要背景 目前子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病机制尚不明确,诊断仍依赖于腹腔镜探查及组织病理学检查,此法往往导致诊断延迟,且缺乏早期诊断标志物.目的 研究子宫内膜异位症患者异位内膜及在位内膜组织与非EMs患者正常内膜组织的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),分析其相关基因和关键信号通路,初步探索其在子宫内膜异位症中的诊断价值.方法 收集7例EMs患者的异位内膜、在位内膜组织及5例非EMs患者的正常内膜组织行RNA测序,应用生物信息学技术分析三者间的差异表达基因,并进行基因本体论、京都基因与基因组百科全书通路分析、蛋白质互作网络构建.采用实时荧光定量PCR在12例临床样本中进行验证,通过基因表达数据库构建受试者工作特征曲线评估各基因的诊断价值.结果 共发现98个显著DEGs,其中31个差异基因表达上调,67个差异基因表达下调.KEGG结果显示,PI3K-Akt信号通路可能参与子宫内膜异位症的发生.在临床样本和公共数据库中,C7、ITGA11、JCHAIN、LTF、NR4A3、NTRK2在EMs异位病灶组织中特异性高表达,且C7、ITGA11、NTRK2展现出作为诊断生物标志物的巨大潜力,其曲线下面积值均超过0.90.结论 本研究发现ITGA11在EMs病灶中特异性高表达,可能通过PI3K-Akt通路促进疾病进展,揭示其作为诊断标志物的潜力,后续需在经血等无创样本中进行验证以推动临床应用.
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关键词
子宫内膜异位症基因表达谱分析RNA测序PI3K-Akt信号通路生物标志物endometriosisgene expression profilingsequence analysis,RNAPI3K-Akt signaling pathwaybiomarkers
分类号
R711.71（妇科学）
栏目名称
DOI
10.12435/j.issn.2095-5227.25091803
发布时间
2026-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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